
Model AI canggih temukan mutasi gen penyebab penyakit

Ilustrasi. (Braňo on Unsplash)
Model AI bernama Genos merupakan model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter.
Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Model-model dasar kecerdasan buatan (artificial intelligence/AI) dapat mendorong penelitian genetika untuk mengungkap lebih banyak mutasi penyebab penyakit dalam pengaturan klinis.Dalam sebuah kemajuan untuk penelitian genomik, perusahaan bioteknologi China BGI-Research dan Zhejiang Lab, yang berspesialisasi dalam teknologi AI, pada Kamis (23/10) meluncurkan model AI bernama ‘Genos’, yang disebut-sebut sebagai model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter, lapor Science and Technology Daily.Model ini dirancang untuk menganalisis sekuens hingga satu juta pasangan basa (base pair) serta mencapai resolusi basa tunggal, yang menjanjikan percepatan pemahaman fungsional genom manusia.Meski total 3 miliar pasangan basa dalam genom manusia telah diurutkan, penafsiran fungsi spesifik dari masing-masing basa tersebut masih menjadi tantangan besar. Sebagian besar model AI yang ada dilatih hanya pada satu atau dua genom referensi, sehingga gagal menangkap keragaman genetika manusia yang sangat luas.Genos mengatasi keterbatasan mendasar ini secara langsung. Model AI tersebut dilatih menggunakan sebuah set yang komprehensif, yang terdiri dari 636 genom manusia ‘telomer-ke-telomer’ berkualitas tinggi, yang menggabungkan genom-genom dari beragam populasi global.Secara teknis, skala masif model itu dikelola dengan efisien melalui arsitektur Kombinasi Para Pakar (Mixture-of-Experts/MoE). Melalui desain inovatif ini, Genos mampu untuk hanya menggunakan jaringan ‘pakar’ yang paling relevan untuk tugas tertentu, sehingga mengurangi biaya komputasi dan konsumsi sumber daya.Dalam sebuah uji coba untuk menafsirkan mutasi penyebab penyakit, Genos mencapai akurasi sebesar 92 persen. Ketika dikombinasikan dengan sebuah model dasar ilmiah, akurasinya melonjak hingga 98,3 persen.Genos telah dijadikan open-sourced di berbagai platform, seperti Hugging Face, serta tersedia dalam dua versi, yakni versi 1,2 miliar parameter dan versi 10 miliar parameter.Laporan: RedaksiBagikan

Komentar
Berita Terkait

China miliki 18 situs baru dalam daftar Lahan Basah yang Penting bagi Dunia
Indonesia
•
03 Feb 2023

Penderita kanker melahirkan melalui teknik pembekuan sel telur
Indonesia
•
19 Feb 2020

Satelit telekomunikasi China memulai perubahan orbit secara otomatis
Indonesia
•
26 Jan 2023

Fokus Berita – Perkembangan pesat sektor energi baru China dorong transisi hijau global
Indonesia
•
20 May 2024


Berita Terbaru

Akumulasi debu sejak 130.000 tahun silam dorong perubahan iklim di Asia
Indonesia
•
17 Mar 2026

Tim peneliti internasional kembangkan implan cetak 3D untuk perbaiki kerusakan jaringan
Indonesia
•
17 Mar 2026

Kapasitas nuklir global yang sedang dibangun capai rekor tertinggi dalam 40 tahun
Indonesia
•
13 Mar 2026

Wahana antariksa NASA kembali masuki atmosfer Bumi beberapa tahun lebih awal dari prediksi
Indonesia
•
13 Mar 2026
