Model AI canggih temukan mutasi gen penyebab penyakit

Ilustrasi. (Braňo on Unsplash)
Model AI bernama Genos merupakan model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter.
Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Model-model dasar kecerdasan buatan (artificial intelligence/AI) dapat mendorong penelitian genetika untuk mengungkap lebih banyak mutasi penyebab penyakit dalam pengaturan klinis.Dalam sebuah kemajuan untuk penelitian genomik, perusahaan bioteknologi China BGI-Research dan Zhejiang Lab, yang berspesialisasi dalam teknologi AI, pada Kamis (23/10) meluncurkan model AI bernama ‘Genos’, yang disebut-sebut sebagai model dasar genomik pertama di dunia yang dapat diterapkan dengan 10 miliar parameter, lapor Science and Technology Daily.Model ini dirancang untuk menganalisis sekuens hingga satu juta pasangan basa (base pair) serta mencapai resolusi basa tunggal, yang menjanjikan percepatan pemahaman fungsional genom manusia.Meski total 3 miliar pasangan basa dalam genom manusia telah diurutkan, penafsiran fungsi spesifik dari masing-masing basa tersebut masih menjadi tantangan besar. Sebagian besar model AI yang ada dilatih hanya pada satu atau dua genom referensi, sehingga gagal menangkap keragaman genetika manusia yang sangat luas.Genos mengatasi keterbatasan mendasar ini secara langsung. Model AI tersebut dilatih menggunakan sebuah set yang komprehensif, yang terdiri dari 636 genom manusia ‘telomer-ke-telomer’ berkualitas tinggi, yang menggabungkan genom-genom dari beragam populasi global.Secara teknis, skala masif model itu dikelola dengan efisien melalui arsitektur Kombinasi Para Pakar (Mixture-of-Experts/MoE). Melalui desain inovatif ini, Genos mampu untuk hanya menggunakan jaringan ‘pakar’ yang paling relevan untuk tugas tertentu, sehingga mengurangi biaya komputasi dan konsumsi sumber daya.Dalam sebuah uji coba untuk menafsirkan mutasi penyebab penyakit, Genos mencapai akurasi sebesar 92 persen. Ketika dikombinasikan dengan sebuah model dasar ilmiah, akurasinya melonjak hingga 98,3 persen.Genos telah dijadikan open-sourced di berbagai platform, seperti Hugging Face, serta tersedia dalam dua versi, yakni versi 1,2 miliar parameter dan versi 10 miliar parameter.Laporan: RedaksiBagikan
Komentar
Berita Terkait

Kota Zhuzhou di China luncurkan lini produksi pintar untuk satelit komersial
Indonesia
•
26 Oct 2024

Studi sebut partikel logam mikroskopis berpotensi bunuh sel kanker tanpa rusak jaringan sehat
Indonesia
•
28 Oct 2025

Operasi uji coba ‘stasiun luar angkasa di Bumi’ milik China dimulai
Indonesia
•
20 Apr 2023

Raksasa teknologi China Huawei tingkatkan jaringan operator ponsel pemerintah Bangladesh
Indonesia
•
19 Apr 2023
Berita Terbaru

Stasiun Mohe, stasiun penerima data satelit paling utara di China
Indonesia
•
30 Jan 2026

Deforestasi dan perubahan pemanfaatan lahan intensifkan gelombang panas global
Indonesia
•
29 Jan 2026

Batu bergagang berusia 70.000 tahun ditemukan, mitos keterlambatan teknologi Asia Timur terpatahkan
Indonesia
•
29 Jan 2026

Palem nyabah di ujung tanduk, BRIN amankan ‘cetak biru genetik’ untuk selamatkan warisan Bali
Indonesia
•
28 Jan 2026
