Penyakit langka di China tercatat mencapai 780.000 kasus hingga akhir September 2023, dengan total penyakit langka yang tercatat dalam katalog penyakit langka di negara itu mencapai 207.

Beijing, China (Xinhua) – Hingga akhir September 2023, sekitar 780.000 kasus penyakit langka (rare diseases) telah tercatat di China sejak diperkenalkannya sebuah sistem informasi layanan diagnosis dan pengobatan penyakit langka pada 2019.

"Hal ini sangat penting dalam memahami epidemiologi, diagnosis klinis, dan status dukungan medis penyakit langka di China," kata Jiao Yahui, seorang pejabat dari Komisi Kesehatan Nasional (National Health Commission/NHC) China, dalam Konferensi Penyakit Langka China (China Conference on Rare Diseases) 2023 yang sedang berlangsung.

Sekitar 80 persen penyakit langka memiliki hubungan genetik, dan sekitar 50 persen dimulai pada masa kanak-kanak. Meskipun prevalensi penyakit langka individual kemungkinan rendah, jumlahnya yang substansial dapat dikaitkan dengan besarnya populasi China.

Pada 2019, sebanyak 324 rumah sakit dipilih untuk membangun jaringan kolaborasi nasional untuk diagnosis dan pengobatan penyakit langka, menerapkan mekanisme konsultasi jarak jauh dan rujukan dua arah. Institusi kesehatan di semua tingkatan wajib mendaftarkan informasi kasus penyakit langka melalui sistem informasi layanan diagnosis dan pengobatan penyakit langka itu.

Pada September 2023, China merilis edisi terbaru katalog penyakit langka di negara itu, dengan total penyakit langka yang tercatat dalam katalog tersebut mencapai 207.

Penyakit langka ditandai dengan beragamnya gejala dan tanda yang bervariasi, tidak hanya dari satu penyakit ke penyakit lainnya tetapi juga dari pasien ke pasien yang menderita penyakit yang sama.

Karena rendahnya prevalensi masing-masing penyakit, keahlian medis dalam kasus ini jarang ditemukan, sementara pengetahuan terbatas, layanan kesehatan tidak memadai, dan penelitian terbatas. Meskipun jumlah keseluruhannya besar, pasien penyakit langka sering kali tidak mendapat diagnosis, pengobatan, dan manfaat penelitian.

Gejala yang relatif umum dapat menyembunyikan penyakit langka yang menyebabkan kesalahan diagnosis dan menunda pengobatan. Kualitas hidup seseorang yang mengidap penyakit langka dipengaruhi oleh aspek penyakit yang kronis, progresif, degeneratif, dan seringkali mengancam jiwa.

Laporan: Redaksi